La recherche s’est mise en place d’après l’observation d’un éleveur de Quarter Horses, Branson Buckalew.
Sa lignée présentait des marques blanches récurrentes (dont ladre, boit dans son blanc, balzanes haut chaussées, potentiellement touchant les yeux, mouchetures sur les flancs, taches définies sur la ligne ventrale ou sur la colonne…), et pourtant les tests revenaient négatifs pour tous les gènes blancs connus.
Etalon Dx avait testé en mai 2022 des recherches sur A Sudden Holiday, un des étalons de l’éleveur, pour lequel les marques blanches étaient très représentatives, mais dont les tests revenaient encore une fois négatifs à tous les variants de white pattern. En comparant avec d’autres chevaux de la même lignée, et eux aussi négatifs mais présentant des marques blanches, ils ont donc travaillé sur la suspicion de la présence d’un nouveau variant.
L’équipe de chercheurs, menée par Aiden McFadden, a pu mettre en évidence un nouveau variant sur le gène KIT (rs1149701677), pouvant expliquer le marquage de l’étalon.
L’étude s’est ensuite étendue sur un panel de 109 chevaux pour affirmer la découverte : 27 chevaux de la lignée de A Sudden Holiday, ainsi que 82 chevaux qui ne lui étaient pas liés (Paints, Quarters, PSAr, PS…), et la mutation rs1149701677 a pu être mise en relation avec le même type de marquages chez d’autres chevaux.
L’équipe de McFadden a ensuite utilisé la database impressionnante chez Etalon Dx, testant à nouveau des chevaux dont ils savaient qu’ils présentaient des marquages blancs non testables : Sur 130, 123 avaient au moins une copie de la nouvelle mutation, et pas uniquement chez les Quarters/la lignée de A Sudden Holiday.
Etalon Dx propose dès à présent de pré-commander le test sur le DW 35, si vous pensez qu’un de vos chevaux pourrait en être porteur.
