PATHOlogieS liées au PIE

Explications

Que soit la couleur bleue des yeux, la surdité ou le LWO (Lethal White Syndrome), toutes ces choses ont en commun leur cause. La présence d’une « tache » blanche en interne. C’est une image, mais si la tache vient se matérialiser à certains endroits, elle crée pour ces gènes là un arrêt de certaines fonctions de la cellule. Au lieu de produire une protéine fonctionnelle, nécessaire et utile, elle crée une protéine différente, dans beaucoup de cas non fonctionnelle.

Pour la couleur des yeux, la tache se focalise quelque part en interne à la racine de l’oeil. (D’où le fait qu’il y ait des yeux bleus entourés de peau colorée. La peau autour de l’oeil n’ayant pas la même racine embryologique que l’organe en lui-même.

Pour la surdité, la tache se focalise sur certaines cellules nécessaires à l’audition. (Là encore, certains chevaux sourds ont des bonnets colorés, et certains chevaux tout blanc ne sont pas sourds !)
Pour le LWO, une partie du gros intestin a des cellules non fonctionnelles qui empêchent le péristaltisme naturel et qui entraîne à ce niveau là un arrêt complet des matières fécales. Pas d’expulsion de méconium, ce qui entraine coliques et septicémie. 

Les Gènes et leurs Pathologies associées

Gènes Splash White → Surdité

Tous les allèles ne sont pas concernés, mais certains SW sont plus fréquement liés à une surdité que d’autre. 

Sur le Gène PAX 3, le SW2 est souvent lié à des individus sourds. 

Sur le Gène MITF, les SW5, SW6 et SW7 sont souvent générateurs de surdité. 

Gène Overo Frame → Lethal White Overo Syndrome

TOUS les individus homozygotes sur le gène Overo Frame [OO] sont atteints par le Lethal White Overo Syndrome

Les poulains naissent en général blancs, n’expulsent pas leur méconium d’où des coliques puis une septicémie. Ces poulains doivent être euthanasiés une fois qu’il est établi qu’ils sont LWO. 

Le ganglion responsable de la gestion du gros intestin n’est pas fonctionnel. Il n’y a donc aucune motilité des derniers segments du colon. 

Attention : Un poulain LWO peut naitre avec des taches. 

Attention 2 : Un poulain tout blanc qui n’est pas LWO peut aussi avoir du mal à expulser son méconium sans qu’il s’agisse de LWO. 

Gènes Dominant White → 

  • Certains DW sont non viables dans leur forme homozygote. L’embryon coule assez tôt pendant la gestation. 
  • Le DW19 sous sa forme homozygote serait à l’origine de problèmes de croissance des organes reproducteurs, et des hormones liées à ces structures.