LES PATHOlogieS

Introduction

Il existe de nombreuses pathologies liées à des gènes particuliers, et certaines sont spécifiquement liées à des gènes de couleur. De plus en plus de recherches ont été menées sur ces pathologies pour développer des tests.

Dans de nombreuses races, il est désormais commun voire obligatoire de tester les reproducteurs sur les gènes liés aux pathologies spécifiques de la race.

Sur cette page je vous présente les pathologies génétiques actuellement testables.

Pathologies liées aux gènes de couleur

Gènes Silver→ MCOA

Différentes pathologies oculaires ont été découvertes sur les chevaux hétérozygotes et homozygotes Silver. Elles peuvent se développer au cours de la vie du cheval, et certaines ne peuvent être diagnostiquées que par un ophtalmologue.

Ces pathologies sont nommées MCOA pour « Multiple Congenital Ocular Anomalies » et regroupent des pathologies telles que les Megaloglobulus, kystes iridociliaires, hypoplasie irienne, anomalies du ligament pectiné et cataracte.

Etant donné que ces pathologies sont plus fréquentes sur les individus homozygotes, il est déconseillé de croiser des individus Silver ensemble.

Gènes LP → Perte de vision la nuit

Tous les individus homozygotes LP sont touchés par une perte de vision la nuit. Nommé CSNB (Congenital Stationary Night Blindness) cette pathologie est liée à un problème de transmission de données entre les bâtonnets et le nerf optique.

Cela peut entrainer des défenses au travail quand la luminosité baisse ou des soucis au pré la nuit.

Gènes Splash White → Surdité

Tous les allèles ne sont pas concernés, mais certains SW sont plus fréquemment liés à une surdité que d’autre.

Sur le Gène PAX 3, le SW2 est souvent lié à des individus sourds.

Sur le Gène MITF, les SW5, SW6 et SW7 sont souvent générateurs de surdité.

Gène Overo Frame → Lethal White Overo Syndrome

TOUS les individus homozygotes sur le gène Overo Frame [OO] sont atteints par le Lethal White Overo Syndrome.

Les poulains naissent en général blancs, n’expulsent pas leur méconium d’où des coliques puis une septicémie. Ces poulains doivent être euthanasiés une fois qu’il est établi qu’ils sont LWO.

Le ganglion responsable de la gestion du gros intestin n’est pas fonctionnel. Il n’y a donc aucune motilité des derniers segments du colon.

Attention : Un poulain LWO peut naitre avec des taches.

Attention 2 : Un poulain tout blanc qui n’est pas LWO peut aussi avoir du mal à expulser son méconium sans qu’il s’agisse de LWO.

Gènes Dominant White →

Certains DW sont non viables dans leur forme homozygote. L’embryon coule assez tôt pendant la gestation.
Le DW19 sous sa forme homozygote serait à l’origine de problèmes de croissance des organes reproducteurs, et des hormones liées à ces structures.

Pathologies Globales

Le Nanisme →

Il en existe plusieurs types qui diffèrent selon les races. Le nanisme qui vient du gène ACAN est celui qui touche le plus souvent les poneys et celui du gène B4GALT7 est le nanisme qui touche les Frisons. Les deux sont récessifs.
Il existe 4 allèles différents du gène ACAN (D1, D2, D3 et D4) qui peuvent se mixer pour créer différentes formes de nanisme. Certaines mutations sont vraiment délétères, comme la D3, qui provoque des déformations viscérales importantes. Pour d’autres mutations, les symptômes sont plus légers (Déformations angulaires, et taille des membres raccourcie).
La forme de nanisme associée au frison crée une diminution de la taille des membres et une hyper-laxité ligamentaire, en gardant le « haut » du cheval reste normal.
Races : ACAN : Cheval Miniature, Shetland B4GALT7 : Frison
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Atavisme squelettique →

Il est du au gène SHOX, avec deux allèles connus (Del1 et Del2) et conduit a une apparence longue, avec des membres courts et des petites oreilles. Ce sont des allèles récessifs.
Races : Shetland, Welsh, Miniature

Carcinome des cellules squameuses (SCC) →

C’est une mutation récessive qui augmente la prédisposition à développer un cancer de l’œil.[gène DDB2]
Races : Haflinger, PH, Traits, Connemara

Fibrose hépatique congénitale →

C’est une mutation récessive du gène PKHD1. Le poulain développe une dégénérescence du foie avec kystes, fibrose, hypertrophie qui conduisent à des troubles généraux puis à la mort dans la première année.
Races : PRE, Franche Montagne.

Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) →

Ce syndrome est lié a une mutation récessive située sur le gène AR, sur le chromosome X. Les mâles possèdent des caractères externes féminins accompagnés de testicules internes d’où des problèmes de comportement et de stérilité.
Races : Toutes

Thrombasténie de Glanzmann (GT) →

C’est une mutation récessive liée au gène ITGA2B. Il existe deux allèles différents qui entraînent la maladie, et qui s’additionnent pour créer une forme homozygote. Le cheval a un trouble de la coagulation (saignements de nez, hématomes, …).
Races : Toutes

Pathologies liées au système nerveux

Atrophie cérébelleuse (AC) →

L’AC est une pathologie neurologique récessive, elle touche les poulains au cours de leur croissance. La plupart des poulains touchés naissent normaux, puis développent des symptômes type ataxie, perte d’équilibre, difficulté à garder la tête stable (balancement large). L’euthanasie au delà de 4 mois est souvent pratiquée. [gène MUTYH]
Race : Pur Sang Arabe / Cheval Miniature / Gotland / Oldenbouré

Hydrocéphalie (HCP) →

Elle est due au gène B3GALNT2, c’est une mutation récessive. Le poulain n’a pas de réflexe de succion, il est apathique dès la naissance et ne réagit pas aux stimulus. L’euthanasie ou la mort arrivent très vite.
Race : Frison

Syndrome du poulain lavande (LVS) →

C’est une mutation récessive liée au gène MYO5A. Le poulain présente à la fois des symptômes neurologiques importants (Extension des muscles généralisée, tétanie,.) et une couleur lavande. Le poulain ne peut pas se lever et doit être euthanasié sous 48H.
Race : Pur Sang Arabe

Malformation Occipito-Atlanto-Axiale (OAAM) →

C’est une mutation récessive du gène HOXD3. Une malformation congénitale vient souder C0, C1 et C2, et comprimer la moelle osseuse. On note des symptômes neurologiques dès la naissance (Ataxie, faiblesse, paralysie, balancement de la tête en extension). Le poulain meurt rapidement ou doit être euthanasié.
Race : Pur Sang Arabe

Pathologies liées au systeme immunitaire

Syndrome d’immunodéficience chez le poulain (FIS) →

Le FIS est une mutation récessive qui touche les poulains au bout de 2 ou 3 semaines de vie. C’est le gène SLC5A3 qui est en cause. Le poulain développe des symptômes tels qu’une faiblesse généralisée, une anémie, une anorexie, un poil terne ainsi que de la diarrhée, un écoulement nasal, et une altération de la croissance. L’euthanasie ou la mort spontanée avant 3 mois est inévitable.
Races : Fell / Dales / Irish Cob

Syndrome d’immunodéficience sévère combinée (SCID) →

C’est une mutation récessive du gène DNAPK. Le poulain ne développe pas correctement son immunité et manque de lymphocytes B et T. A 1 mois, privé des anticorps de la mère, il commence à développer des infections. Ces infections entrainent sa mort au bout de quelques mois.
Races : Pur Sang Arabe

Pathologies liées au systeme musculaire

Hyperkaliémie périodique paralysante (HYPP)→

C’est une mutation semi dominante, du gène SCN4A. Elle crée un trouble métabolique des muscles, entraînant des tremblements, des paralysies, et des faiblesses musculaires. Morphologiquement, on retrouve un cheval-boeuf, hyper musclé. Les crises ont différents facteurs déclenchants (froid, exercice, gestation, alimentation,…) et peuvent être d’intensité variable pouvant même conduire à une mort spontanée.
Races : QH / PH / Appaloosa

Myotonie congénitale (MY) →

La MY est une mutation récessive du gène CLCN1.. Elle crée une hypertrophie musculaire ainsi que des crises provoquant une raideur et une rigidité des muscles. Hors période de crise, le cheval est raide et se déplace parfois par petits bonds de lapin. On note également des troubles de la sphère ORL.
Races : New Forest / QH / PSA / DS Tcheque / DS Suedois

Hyperthermie Maligne (MH) →

C’est une mutation dominante du gène RYR1. Le cheval, lors d’épisodes d’hyperthermie ou s’il est en contact avec certaines molécules d’anesthésiques, développe une rigidité musculaire, une tachycardie, une acidose et des troubles rénaux. Ces symptômes peuvent conduire à la mort.
Races : QH / PH / Appaloosa

Déficience en enzyme branchante du Glycogène (GBED) →

La GBED est une mutation récessive du gène GBE1. Cette pathologie crée une incapacité à stocker le sucre sous forme de Glycogène. Les symptômes consistent en une faiblesse généralisée, une difficulté a se mettre debout, et une température basse. Les poulains meurent spontanément après quelques jours. (On note aussi des avortements spontanés chez les homozygotes GBED).
Race : QH / PH / Appaloosa / Quarter Pony

Myopathie à stockage de Polysaccharides (PSSM) →

C’est une mutation semi-dominante, liée au gène GYS1 pour la PSSM1, mais il existe différentes formes de PSSM. C’est là aussi une pathologie due à un problème de stockage des sucres (Trop de glycogène dans le muscle). Le cheval a une prédisposition à faire des crises de myosite qui s’expriment par un inconfort dans la posture et dans le déplacement (crampes, muscles raides et durs), par une atteinte de la fonction rénale (myoglobinurie), ainsi que par une douleur plus ou moins importante. Ces crises peuvent conduire à la mort du sujet.
Races : Toutes / Races de trait prédisposées

Myosite à médiation immunitaire (IMM) →

C’est une mutation semi-dominante, liée au gène MYH1, qui prédispose le cheval à développer des attaques auto-immunes sur son système locomoteur. (Amyotrophie sur le dos et la croupe, difficulté à tenir debout, fièvre, perte d’appétit). Les crises peuvent durer de quelques jours à quelques semaines, elles surviennent plutôt chez le cheval de moins de 8 ans et de plus de 17 ans.
Races : QH / PH / Appaloosa

Pathologies liées au systeme dermatologique

Synfrome du poulain fragile (WFFS) →

Le WFFS est une mutation récessive qui s’apparente au Syndrome d’Elhers-Danslos IV chez l’homme. Le poulain, par manque de collagène, a donc une fragilité cutanée importante (plaies, lésions, ulcérations) ainsi qu’une hyper-laxité importante. Le gène impliqué est PLOD1. L’euthanasie est souvent pratiquée dans les premiers jours pour éviter des souffrances et une septicémie.
Races : Chevaux de Selle

Asthénie dermique localisée héréditaire équine (HERDA) →

L’HERDA est une mutation récessive qui s’apparente elle aussi au syndrome d’Elhers-Danslos, et qui entraîne des soucis au niveau de la peau à cause d’un problème de collagène. Le gène impliqué ici est le PPIB. Les symptômes se développent lorsque le cheval commence à être sellé. Les zones concernées, à cause d’une trop grande élasticité de la peau, et d’un mauvais accolement des différentes couches de la peau, vont présenter des lésions qui se soignent mal par la suite.
Races : QH / PH / Appaloosa

Epidermolyse bulleuse jonctionelle (JEB1 et JEB2)→

La JEB est une mutation récessive due aux gènes LAMC2 et LAMA3, qui provoque une perte des structures attachées à la peau ainsi que des désordres des muqueuses. Le poulain va très rapidement perdre ses poils, surtout sur les zones de contact et sur les membres. Puis les sabots vont eux-aussi se décrocher. On note également des ulcères dans la bouche et des dents qui sont présentes dès la naissance et qui vont se déchausser. L’euthanasie ou la mort par septicémie se produisent dans les deux premières semaines.
Races : Comtois / Breton / Toute race de trait / American Saddlebred

Maladie de la séparation de la paroi du sabot (HWSD) →

La HWSD est une mutation récessive à pénétration incomplète (certains individus homozygotes malades sont moins touchés que la normale). Cette pathologie se développe très vite chez le poulain et crée un décollement progressif de la paroi du sabot. Les quatre sabots sont atteints et créent inévitablement des troubles de la locomotion. Il n’y a pas d’évolution positive possible. [gène SERPINB11]
Race : Connemara

Syndrome du poulain nu (NFS) →

C’est une mutation récessive due au gène ST14. Elle touche l’ensemble des phanères du poulain (dents, muqueuses, sabots) mais le plus impressionnant est l’absence de poils sur le corps. Certains poulains ont vécu jusqu’à 2 ans, mais la plupart décèdent avant.
Race : Akhal Téké