Bases de Génétique

La génétique est une science complexe mais passionnante une fois que l’on en comprend les bases. Dans le cas de l’hérédité chez les chevaux, entre autres au niveau des robes, il n’est pas nécessaire d’avoir des connaissances poussées, aussi nous allons essayer de synthétiser au mieux les notions de base permettant de profiter de la théorie du site.

Si certains points ne sont pas assez clairs, ou si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous en faire part, cette page est une ébauche et c’est avec vos retours que nous arriverons à la rendre aussi complète et claire que possible !

Introduction

Les mammifères sont des organismes procaryotes (composés de nombreuses cellules). Dans le noyau de chaque cellule se trouve l’information génétique de l’individu, sous la forme de brins d’ADN (Acide DesoxyriboNucléique – terme qu’il n’est pas réellement important de retenir dans notre cas).

Depuis la fin des années 1800, des chercheurs se sont penchés sur l’étude de la transmission de cette information génétique des parents vers les enfants, et avec les progrès de la science du 20ème siècle, nous savons désormais comment se comporte l’ADN et comment il se transmet. Ce qui n’était que théorie pour les premiers chercheurs est maintenant facile à illustrer. De nos jours, les laboratoires peuvent cartographier l’ADN, autrement dit lire tous les détails de cette information génétique, et sont capable d’isoler et d’identifier les petites parties de cette information (les gènes) qui jouent un ou des rôles précis.

l’adn

➤ qu'est-ce que l'adn?

L’ADN regroupe toute l’information génétique d’un individu, et cela dans chaque cellule de son corps. C’est un code, qui définit aussi bien l’apparence que la fonction de chaque organe, chaque cellule, chaque réaction de notre organisme.

L’ADN est propre à chaque individu, à part dans le cas de certains jumeaux. Il est statistiquement presque impossible que deux organismes partagent exactement le même ADN s’ils ne sont pas de vrais jumeaux ou des clones.

Chez le cheval, les chercheurs ont identifié environ 20000 gènes fonctionnels (codant pour les protéines indispensables au fonctionnement de l’organisme). Ces gènes ne représentent que 2% de l’ADN total, et les 98% restants ne codent pas pour des gènes : il s’agit de «l’ADN non codant», qui est unique pour chaque espèce.

➤ La structure de l'adn

L’ADN est une longue molécule ressemblant à une échelle où les deux montants (les brins d’ADN) sont deux longues molécules en forme de ruban composée d’une succession répétitive d’éléments appelés nucléotides.

Chaque nucléotide comporte une base, qui forme la moitié d’un barreau de l’échelle. La base du premier brin d’ADN (le montant de gauche de l’échelle) s’associe à la base de l’autre brin d’ADN (le montant de droite) pour former le barreau d’échelle complet : on parle d’une paire de bases.

Les bases ont une « forme » particulière qui fait qu’elles ne peuvent s’associer qu’avec une seule autre base, un peu comme des pièces de puzzle. Grâce à cela, l’ADN peut se dupliquer en restant identique (voir plus bas).

Les brins d’ADN sont extrêmement longs, pour tenir dans le noyau d’une cellule, ils s’enroulent sur eux même, formant une double hélice. C’est cette représentation que l’on voit le plus souvent.

La plupart du temps, dans la cellule, l’ADN forme un amas qui ressemble à une grosse pelote de laine. Il ne se regroupe en chromosomes que lors de sa duplication (voir plus bas). Comme les chromosomes sont plus faciles à visualiser, on utilise majoritairement cette représentation de l’ADN pour comprendre les notions de gènes et de transmission.

➤ chromosomes, gènes, locus, allèles...

Les Chromosomes :

Pour faciliter sa duplication, l’ADN se sépare en segments, que l’on appelle chromosomes. En fonction du stade de réplication de l’ADN, un chromosome est composé d’une chromatide simple, ou deux chromatides identiques reliées par leur centromère, prenant alors une forme de X.

Dans les cellules somatiques (les cellules de l’organisme, à l’exception des spermatozoïdes et des ovules qui sont des gamètes), chaque chromosome est présent en deux exemplaires, chacun hérité d’un de ses parents (sauf cas particuliers), on dit que les chromosomes sont présents par paires homologues.

Chaque espèce animale a un nombre de chromosomes qui lui est propre, pour les chevaux, il y en a 64, répartis en 32 paires.

Les Gènes :

Les chromosomes peuvent ensuite être eux-même sectionnés en zones où l’on a identifié que l’ADN codait pour une fonction particulière. Ces zones sont appelées des gènes. Leur emplacement est toujours le même sur les chromosomes homologues d’une paire.

Le locus :

Le terme locus (terme latin, son pluriel est donc « des loci ») désigne l’emplacement du gène sur le chromosome.

Les Allèles :

Chaque gène est composé de deux allèles, identiques ou différents, un hérité du père et l’autre de la mère. Chaque chromosome d’une paire homologue comporte donc un allèle de chaque gène.

Les Allèles

➤ Allèle Dominant

Un allèle est dit dominant quand il s‘exprime même s’il n’est présent qu’en un seul exemplaire.

Dans le cas des robes des chevaux, c’est donc un caractère qui sera visible, même si un seul des parents l’a donné au poulain.

➤ allèle semi-dominant

Il existe des gènes pour lesquels les allèles s’expriment différemment s’ils sont présents en un ou deux exemplaire.

C’est par exemple le cas du Crème : avec un seul allèle crème, un alezan sera palomino ; avec deux allèles crème, il sera cremello = la dilution est toujours présente, mais elle est plus prononcée quand les deux allèles sont identiques.

➤ allèle récessif

Un allèle récessif est un allèle qui a besoin d’être présent en deux exemplaires pour s’exprimer.

Quand il est associé à un allèle dominant, c’est toujours l’allèle dominant qui s’exprime.

Les allèles récessifs sont ceux qui peuvent être « portés ». C’est à dire que l’information génétique est présente dans le génotype sans se voir, et qu’elle peut être transmise à la descendance.

C’est le cas par exemple de l’alezan, le cheval doit être [ee] pour être alezan. Un cheval noir [Ee] est par contre porteur alezan et pourrait produire une descendance alezane si l’autre parent est également porteur.

➤ homozygote / hétérozygote

Ces deux mots qui reviennent souvent peuvent faire peur, mais leur sens est finalement assez simple.

Homozygote : se dit d’un gène dont les deux allèles sont identiques. Héréditairement, l’allèle sera forcément transmis.

Hétérozygote : se dit d’un gène dont les deux allèles sont différents. Héréditairement sera transmis soit un allèle, soit l’autre.

➤ les notations

Pour simplifier la notation des informations génétiques d’un individu, surtout quand on connait ou suppose un gène, les scientifiques attribuent une lettre ou une abréviation à chaque allèle.

On peut ensuite noter l’ensemble des gènes présents, supposés ou identifiés grace à ces abréviations, ce qui formera un « code » plus ou moins long en fonction du nombre de gènes concernés. Sur ce site pour plus de facilité de lecture, les allèles sont indiqués entre crochets, c’est une notation scientifique mais pas obligatoire non plus.

De manière récurrente, en prenant la lettre X comme exemple :

On note [X] avec la majuscule, un allèle dominant ou semi-dominant.
On note [x] avec la minuscule, un allèle récessif.
Certains laboratoires utilisent aussi le [n] ou le [N] pour indiquer l’absence du gène testé.
Sur les allèles ayant une abréviation de plusieurs lettres, on ne met en majuscule que la première lettre.
Sur les allèles dont l’abréviation est faite d’initiales, on met en majuscule toutes les lettres.

Pour la notation globale, on voit parfois des écritures différentes :

Certains écriront au plus simple les lettres ou abréviations par paire : [vv Ww XX]
c’est la notation qui est utilisée par défaut sur le site.
d’autres sépareront les lettres des paires avec un / : [v/v W/w X/X]
Enfin il existe une notation plus rare avec des indices, la lettre principale indiquant le gène et l’indice indiquant l’allèle : [V_v/V_v W_w/W_W X_X/X_X]

Duplication et reproduction

➤ la mitose

Tout au long de la vie d’un organisme, ses cellules se multiplient en se divisant.

On appelle mitose le mécanisme de duplication de l’ADN qui permet à une cellule-mère de se séparer en deux cellules-filles ayant la même information génétique.

Avant la mitose, les chromosomes n’ont qu’une chromatide chacun. La mitose commence donc par une phase de réplication de l’ADN, où les chromatides se dupliquent, les chromosomes ont alors deux chromatides identiques.

Une fois tout l’ADN dupliqué, les centromères des chromosomes se détachent et chaque chromatide d’une paire est attirée d’un côté différent de la cellule alors qu’elle se sépare en deux. Les deux cellules filles ainsi crées ont donc exactement le même ADN que la cellule de départ.

➤ la meiose

Les cellules liées à la reproduction d’une espèce, les gamètes (chez les mammifères il s’agit des spermatozoïdes chez le mâle et des ovules chez la femelle), ne sont pas créées de la même manière. On ne parle pas de mitose pour elles, mais de méiose.

La méiose se fait en deux étapes. Une première division sépare les paires de chromosomes homologues, puis une seconde division sépare les chromosomes en deux, créant des gamètes qui ne contiennent qu’un chromosome unique (et non une paire). C’est pour cela que chaque parent ne transmet que la moitié de son information génétique à sa descendance.

Hérédité

➤ rencontre des gamètes

La reproduction se fait lorsque deux gamètes se rencontrent. Les gamètes fusionnent et ont alors de nouveau une information génétique complète, avec des paires homologues de chromosomes : l’un venant de la mère et l’autre du père.

Dans la nature, cela permet un brassage génétique, qui est important dans l’évolution des espèces.

Dans l’élevage géré par les humains, il faut par contre être vigilant à conserver, lors de la reproduction, un brassage génétique suffisant pour éviter les problèmes (consanguinité, maladies…) qui peuvent survenir avec les pratiques d’élevage. Il faut donc comprendre les mécanismes de transmission génétique, l’hérédité, et opérer une sélection réfléchie.
Mais comprendre et connaitre les mécanismes de transmission aide également à s’orienter vers un résultat voulu. Dans notre cas, prévoir ou orienter une descendance d’une certaine robe, ou juste envisager les résultats possibles d’un mariage.

➤ l'information donnée par les parents

Pour chaque paire homologue de chromosomes, le parent peut produire des gamètes ayant soit l’information génétique du premier chromosome, soit celle du second (sauf cas particuliers, voir plus bas). Il y a donc deux possibilités de transmission par chromosome et par parent, ce qui crée sur le nombre total de chromosomes une grande quantité de possibilités.

Comment réussir à prévoir quoi que ce soit dans ce cas?

On peut se concentrer sur les gènes que l’on peut identifier/voir, dans un premier temps. On va ensuite calculer des probabilités à partir de nos connaissances. Il y a certaines choses que l’on peut garder en tête :

Un parent homozygote sur un gène transmettra forcément ce gène (cela réduit le nombre de possibilités).
Croiser deux parents homozygotes sur le même gène assure 100% de chances de transmission de ce gène.
Croiser deux parents hétérozygotes sur le même gène augmente donc les possibilités.
Les pourcentages de chances d’obtenir tel ou tel phénotype sont affectés par le caractère dominant ou récessif d’un gène. Si l’on cherche à obtenir un phénotype issu d’un gène récessif, il est plus sage de sélectionner des parents homozygotes sur ce gène.

Note important : Si l’on considère, pour le mariage de deux parents fixes, que la probabilité d’obtenir le résultat souhaité est de 0,25 (une chance sur quatre), cette probabilité est propre à chaque descendant. Il ne suffit pas de faire quatre fois le mariage pour être sûr, à chaque fois on n’aura qu’une chance sur quatre d’obtenir le résultat, et les descendants obtenus précédemment n’influent pas du tout sur les suivants.

➤ les travaux de mendel

Gregor Mendel était un moine botaniste du 19ème siècle dont les travaux ont permis de comprendre les modes de transmission des caractères génétiques.

Sans connaître l’existence des chromosomes ni leurs mécanismes de transmission, il a malgré tout démontré statistiquement la plupart des caractères héréditaires que l’on connait aujourd’hui.
Parler des travaux de Mendel est important, parce qu’il est à l’origine d’un système de tableaux permettant de visualiser les résultats possibles assez simplement. Il a entre autre relevé trois lois de la transmission héréditaire.

À partir de ces recherches, nous vous invitons à aller plus loin et à apprendre à créer vous-mêmes vos tableaux de probabilités sur la page suivante :

Cas particuliers

➤ le crossing-over

Lors de la méiose, les chromosomes homologues (d’une même paire) se chevauchent et échangent des fragments de chromatides.

Ainsi, les deux chromosomes de chaque paire après la réplication sont différents des deux chromosomes de départ, on dit qu’ils sont « recombinés ».

➤ trisomie et monosomie

Trisomie et monosomie sont des anomalies du nombre de chromosomes présents dans l’ADN.

La trisomie désigne la présence de trois chromosomes homologues au lieu d’une paire.

La monosomie désigne la présence d’un seul chromosome au lieu d’une paire.

Ces deux anomalies sont dues à une réplication défectueuse, où les chromosomes ne sont pas séparés et répartis correctement.

Chez la plupart des espèces, la majorité des cas de monosomie et trisomie entraînent un avortement naturel, mais certaines permettent la naissance de descendants vivants.

➤ mutations spontanées

Les mutations spontanées (on parle aussi de mutations induites quand elles ont lieu à cause de l’exposition à un agent chimique extérieur), sont des erreurs de réplication de l’ADN au début de la mitose, quand les chromatides uniques se dupliquent.

On a vu que les nucléotides avaient une forme unique permettant de n’associer que le nucléotide correspondant en face. Mais il arrive parfois qu’il y ait des erreurs. L’ordre des nucléotides se retrouve alors modifié, affectant plus ou moins l’information génétique qui découle de la zone touchée. Il y a trois types de mutations :
– Par substitution : une ou plusieurs paires de nucléotides sont modifiées.
– Par délétion : une ou plusieurs paires de nucléotides sont manquantes.
– Par addition : une ou plusieurs paires de nucléotides sont ajoutées dans la chaîne.

Si la plupart de ces mutations sont invisibles ou réparées par l’organisme, certaines subsistent.

➤ mutations somatiques

On appelle mutation somatique une mutation spontanée ou induite qui a lieu dans une cellule somatique (donc pas les cellules liées à la reproduction), après la conception. Ce n’est donc pas transmis par les parents, ni transmissible à la descendance.

Les mutations somatiques peuvent être responsables de certains cancers, mais dans le cas des robes des chevaux, elles expliquent surtout des zones de la robe qui n’ont pas visuellement le phénotype adéquat (par exemple une tache non grise sur un cheval gris).